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Vor einigen Wochen haben wir einen wunderschönen Urlaub auf Kreta verbracht, der uns allen sehr gut getan hat. Der Große hat im Wasser geplanscht, Lotta viel gekuschelt und Juli und ich haben die termin- und stressfreie Zeit genossen. Das Essen war lecker und das Wetter perfekt. Aber gegen Ende des Urlaubs fing Lotta ein bisschen an zu röcheln. Sie hatte ihre erste Erkältung. Direkt nachdem wir wieder zuhause waren, stellte ich sie bei unserer Kinderärztin vor, da auch das Wochenende bevorstand. Glücklicherweise war aber alles soweit ok. Wir haben viel inhaliert und ein paar Tage später war die Erkältung überstanden. 

Gestern war Lotta dann sehr schlecht drauf und der Große war es, der mittags als erstes sagte: „Lotta hat Fieber!“ „Besser einmal zu viel…“ weiterlesen

Sein eigenes Kind liebt man von der ersten Minute an. Man bekommt es auf den Bauch gelegt und es gehört zu einem. Ist das bei Geschwistern genauso?

Ich hatte mir schon in der Schwangerschaft viele Gedanken darüber gemacht wie es wohl für den Großen sein würde plötzlich nicht mehr allein zu sein und nicht mehr die volle Aufmerksamkeit zu haben. Der große Bruder war der erste, der von der Schwangerschaft erfuhr. Wir schenkten ihm ein Buch „Unser Baby“ und erklärten ihm, dass in Mamas Bauch ein Baby wächst und in einigen Monaten zur Welt kommen würde. (Nachdem das Christkind da gewesen sei und nachdem der Osterhase die Eier versteckt habe) Der Große freute sich riesig auf sein kleines Geschwisterchen und erzählte es jedem. „Geschwister-Liebe auf den ersten Blick?“ weiterlesen

Die Fragen eins und drei werden auf den folgenden Seiten beantwortet. Frage zwei beantworte ich hier.

Wir wünschen uns für Lotta ein weitgehend normales aber vor allem glückliches Leben. Dazu gehört auch, dass wir als Familie glücklich sind. Natürlich gibt es auch mal Tage an denen man nicht so gut drauf ist und die Tränen fließen, aber es ändert nichts an der Situation.

Lotta ist jetzt bei uns. Es gibt viel zu viele schöne Momente mit ihr. Wir genießen sie und leben jetzt, anstatt an etwas zu denken, was natürlich jederzeit oder aber auch irgendwann passieren wird. Es ist wunderschön anzusehen wie der Große seine kleine Schwester zum Lachen bringt oder wie Lotta ihn beobachtet und auf ihn reagiert. Es ist jedes Mal schön zu viert am Esstisch zu sitzen und dem anderen das Essen zu schneiden, weil er Lotta auf dem Arm hat. Es ist schön mit dem Großen Lego zu bauen, während Lotta dabei zuschaut. Und auch wenn es sehr anstrengend ist, es ist schön die ganze Nacht mit Lotta im Sitzen zu kuscheln, damit sie zur Ruhe kommt.

Von diesen Momenten gibt es sehr viele. Wenn man sie sich bewusst macht wird es einfacher. Lotta hat keine Schmerzen. Ihr geht es gut und wir werden dafür sorgen, dass sie glücklich ist.

Es ist unglaublich schön wie viele Menschen Lotta bereits ins Herz geschlossen haben. Danke dafür!

Vor zwei Tagen rief die Humangenetikerin an, schneller als erwartet. Sie sagte, dass unsere Ergebnisse da seien und sie gerne nochmal eine persönliches Gespräch mit uns führen würde. Terminlich würde sie sich nach uns richten. Wir machten einen Termin zwei Tage vor unserem Griechenland-Urlaub aus. Eine halbe Stunde später rief die Praxis erneut an und bot uns einen Termin heute morgen an.

Wir erfuhren später, dass die Humangenetikerin sich heute morgen extra Zeit für uns genommen hat, damit wir Lottas Diagnose nicht zwei Tage vor dem Urlaub erfahren.

Heute morgen saßen wir dann erneut an ihrem Schreibtisch und sie sagte, dass wir nun die Bestätigung haben und dass die Diagnose keine schöne wäre. Lotta hat MOPD Typ 1. Was ich eigentlich schon zwei Wochen wusste, wurde heute real. Das wovor ich im Grunde seit ihren ersten Lebenstagen Angst hatte. Lottas Lebenserwartung ist sehr eingeschränkt. Ich war so glücklich als wir erfuhren, dass alle Trisomien ausgeschlossen waren. Ich dachte nicht soweit, dass es auch ein anderer Gendefekte sein könnte mit geringerer Lebenserwartung. „Die Ergebnisse sind da!“ weiterlesen

Vor ein paar Tagen erhielten wir einen Anruf der Humangenetikerin. Das Labor habe angerufen und es sei etwas gefunden worden was der Grund für Lottas Mikrozephalie usw. sein könnte.

Heute hatten wir einen Termin bei ihr. Juli und mir wurde nun Blut abgenommen und wir müssen erneut drei Wochen auf das ginale Ergebnis warten.

Offensichtlich hat Lotta auf dem Gen RNU4ATAC einen Defekt. Nun schaut man, ob Juli und ich es vererbt haben oder ob es neu entstanden ist. „RNU4ATAC – ein Gendefekt“ weiterlesen

Heute haben wir unsere tolle Kinderärztin zur U4 besucht.

Lottas Gewicht entwickelt sich gut. Sie liegt fast auf der 3 % Kurve, Größe ist auch gut und der Kopf hängt noch ein bisschen hinterher, ist aber auch 4,5 cm gewachsen.

„U4: Lotta holt auf!“ weiterlesen

Heute Morgen erhielt ich einen Anruf der Humangenetikerin! Die Ergebnisse des hochauflösenden Chromosomentests sind unauffällig! Yeah! Damit sind schon mal alle Trisomien ausgeschlossen.

Das war jetzt der erste Test, bei dem erkannt wird ob 1000 Seiten fehlen. Die weiteren Testergebnisse stehen noch aus.

Die ersten Tage zuhause waren super schön, aber wir fieberten auch dem Termin bei der Humangenetikerin entgegen. Heute war es dann soweit. Wir fuhren nach Wuppertal. Eine kleine, fröhliche und sehr nette Frau empfing uns in ihrer Praxis. Die Stationsärztin im Krankenhaus hatte mir so von ihr vorgeschwärmt, dass ich nicht nur aufgeregt war, sondern auch sehr gespannt.

„„Da haben die Ärzte aber schon viel an dir gesehen““ weiterlesen

Ich habe heute nach den Ergebnissen des Chromosomentests gefragt und da in der Akte nichts stand, hat die Stationsärztin in zwei Laboren angerufen und mehrere Kollegen gefragt. Es wurde offensichtlich kein Test gemacht. 🙁

Ein bisschen ärgere ich mich darüber schon, aber wir haben ohnehin in der nächsten Woche einen Termin bei einer Humangenetikerin in Wuppertal. „Es geht nach Hause“ weiterlesen