Die Ergebnisse sind da!

Vor zwei Tagen rief die Humangenetikerin, schneller als erwartet, an und sagte, dass unsere Ergebnisse da seien und sie gerne nochmal einen persönliches Gespräch mit uns führen würde. Terminlich würde sie sich nach uns richten. Wir machten einen Termin zwei Tage vor unseren Griechenland-Urlaub aus. Eine halbe Stunde später rief die Praxis erneut an und bot uns einen Termin heute morgen an.

Wir erfuhren später, dass sich die Humangenetikerin sich extra heute morgen Zeit für uns genommen hat, damit wir Lottas Diagnose nicht zwei Tage vor dem Urlaub erfahren.

Heute morgen saßen wir dann erneut an ihrem Schreibtisch und sie sagte, dass wir nun die Bestätigung haben und dass die Diagnose keine schöne wäre. Lotta hat MOPD Typ 1. Was ich eigentlich schon zwei Wochen wusste, wurde heute real. Das wovor ich im Grunde seit ihrem ersten Lebenstagen Angst hatte. Lottas Lebenserwartung ist sehr eingeschränkt. Ich war so glücklich als wir erfuhren, dass alle Trisomien ausgeschlossen waren. Ich dachte nicht soweit, dass es auch andere Gendefekte geben könne mit geringerer Lebenserwartung.

Aber so war es nun. Die Humangenetikerin nahm sich viel Zeit zu erklären wie es dazu gekommen ist.

Juli und ich haben einfach auf demselben Gen einen Fehler. „Einfach“ ist gut, denn die Wahrscheinlichkeit jemanden zu finden, bei dem es tatsächlich so ist, ist sehr gering. Außer man sucht innerhalb der gleichen Familie.

Es gibt zwar definitiv keine Planungen dazu, aber die Wahrscheinlichkeit, dass eines unserer Kinder MOPD1 hat, liegt bei jeder weiteren Schwangerschaft bei 25 Prozent.

Wir haben damals bewusst jegliche Tests abgelehnt, Nackenfaltenmessung oder Pränatest und ich bin immer noch froh darüber. Denn hätten wir die Tests gemacht, wären wir von einem gesunden Kind ausgegangen. Denn MOPD1 ist nur über eine Fruchtwasseruntersuchung oder Mutterkuchenpunktion nachweisbar, wenn man konkret danach sucht.

MOPD1 also…

Heute Nachmittag schrieb ich die Mutter von Jonathan an, um Danke zu sagen. Danke dafür, dass die Diagnose nicht ganz überraschend war und sicherlich auch, um den Moment mit jemandem zu teilen, der das gleiche erlebt hat.

Simone war sehr sehr nett und wir haben eben bereits eine halbe Stunde telefoniert. Es ist wirklich unglaublich, dass man sich plötzlich mit fremden Menschen so verbunden fühlt. Wir werden uns sicher bald mal treffen.

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