RNU4ATAC – ein Gendefekt

Vor ein paar Tagen erhielten wir einen Anruf der Humangenetikerin. Das Labor habe angerufen und es sei etwas gefunden worden was der Grund für Lottas Mikrozephalie usw. sein könnte.

Heute hatten wir einen Termin bei ihr. Juli und mir wurde nun Blut abgenommen und wir müssen erneut drei Wochen auf das Finale Ergebnis warten.

Offensichtlich hat Lotta auf dem Gen RNU4ATAC einen Defekt. Nun schaut man, ob Juli und ich es vererbt haben oder ob es neu entstanden ist.

Die Humangenetikerin gab uns ein englisches Paper zu diesem Gen(defekt) mit. Veränderungen auf dem Gen sind mit zwei Krankheiten assoziiert. Das Roifman-Syndrom und Mikrozephaler osteodysplastischer primordialer Kleinwuchs Typ 1.

Man soll es nicht tun, aber ich habe es getan und danach gegoogelt. Dabei habe ich Jonathans Facebookseite entdeckt. Jonathan ist 3,5 Jahre alt und hat MOPD1.

Nachdem ich die Fotos gesehen habe, bin ich mir sicher, dass Lotta auch MOPD1 hat. Auch wenn ich hoffe, dass das Ergebnis besser ausfällt. Denn das was ich auf die Schnelle erfahren habe, ist nicht so schön.

Abwarten…

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